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浅谈生殖细胞瘤

2023-12-23



生殖细胞瘤是一种来源于生殖细胞的肿瘤,好发于颅内。生殖细胞瘤不等于生殖细胞肿瘤,生殖细胞瘤是颅内生殖细胞肿瘤中最多见的一种。

生殖细胞瘤科普


01

病因


目前,生殖细胞瘤的起源与发病机制尚未明确。



基本病因

长久以来存在的“原始生殖细胞假说:认为在胚胎早期发育阶段,原始细胞发生了异常迁徙,滞留在躯干前后正中轴线部位,当存在某些致癌因子或基因突变时,这些滞留的原始生殖细胞便可能形成肿瘤。

虽然这种假说目前为学术界所普遍接受,但仍存在很多不同观点。

此外,生殖细胞瘤被认为与特定的遗传综合征有关。例如,在Klinefelter综合征、唐氏综合症中,生殖细胞瘤的发生率有所增加。


02

症状


颅内生殖细胞瘤大多数倾向于中线生长,常发源于鞍区、松果体、基底节和丘脑等部位。原发于颅内的生殖细胞瘤的临床表现因肿瘤的位置不同而各异。


典型症状

总体而言,多饮和多尿是最常见的症状,其次是视觉困难以及生长异常或运动异常。这些症状可能被归因于精神疾病或内分泌功能异常,导致诊断可能会延迟数月至数年。不同部位发生的生殖细胞瘤产生的症状各有不同。


鞍区肿瘤

鞍区肿瘤患者的病史较短,多为数月,常表现为下丘脑-垂体的功能障碍,如尿崩和全垂体功能的减退;也可以引起视力视野的损害,可能伴有脑积水和颅内压增高。约90%以上鞍区生殖细胞瘤患者以中枢性尿崩症为首发症状。


松果体区肿瘤

松果体区肿瘤病史稍长,可为数年,由于压迫中脑顶盖,患者可出现Parinaud综合征,表现为眼球不能上视,或伴有瞳孔对光反射消失;由于导水管受压可能引起梗阻性脑积水,颅内压增高,引发头痛、恶心、呕吐和视乳头水肿等症。此外,约有70%的患儿可出现性早熟。


基底节区肿瘤

肿瘤位于基底节和丘脑,可导致运动和感觉的传导通路受损,出现偏瘫、偏身感觉障碍等症状。


03

相关检查


影像学诊断

包括头部CT和MRI。影像学检查简便、无创且高效,是颅内生殖细胞瘤最常用的诊断方法.


头部CT平扫

头部CT平扫时,生殖细胞瘤多表现为松果体肿大呈略高或混杂密度,瘤内可见钙化影。沿松果体至下丘脑轴线可发现异位瘤或多发瘤灶,此表现具有特殊诊断意义。


头部MRI及增强MRI

MRI能很好地显示肿瘤局部和邻近的解剖关系,对松果体区、鞍上和颅内、脊髓转移病灶均显像良好,对术后患者的随访也具有重要意义。


脑脊液脱落细胞学检查

生殖细胞瘤可通过脑脊液转移至脑室系统和脑膜,在部分生殖细胞瘤患者的脑脊液中可以找到脱落的肿瘤细胞,对诊断有重要意义,但检出率较低。


肿瘤标志物

目前和颅内生殖细胞肿瘤有关的标志物有甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)以及Ⅲ型酪氨酸激酶受体(c-Kit)等。肿瘤标志物对于肿瘤的成分有提示作用,一般而言单纯生殖细胞瘤的血清及脑脊液中AFP、hCG水平正常。


手术活检

目前临床活检术类型有立体定向活检技术和内镜活检取样等几种方式。

●立体定向穿刺活检技术: 是目前诊断内生殖细胞瘤的常用方法。现有的技术可以将精确度提高至1mm的范围内,活检阳性率大大提高,但可能增加肿瘤播散转移的风险。

●内镜活检,采用神经内镜切除肿瘤明确病理诊断的同时,还可治疗脑积水,是诊断和治疗颅内生殖细胞瘤的重要方法。

●开颅手术活检:满足特殊手术指征的情况下,考虑开颅手术活检。


04

治疗


生殖细胞瘤对化疗与放疗高度敏感,明确诊断后通常采用放化疗结合的方式进行治疗。对于不能明确病理性质、颅内压增高需尽快解除神经压迫或对放疗不敏感的病例,必要时可行手术治疗。



化疗

胚胎生殖细胞对抗癌药物具有较高的敏感性,化疗对生殖细胞瘤几乎均有效。对于生殖细胞瘤,化疗可以减少放射治疗的刻量,能够极大限度减轻放疗对脑组织造成的损伤。

此外,生殖细胞瘤既可以直接浸润周围的脑实质(如基底神经节),也可有向室管膜下和软脑膜扩散的趋势,甚至播散至脑室,而生殖细胞瘤增殖期的细胞对化疗药物较敏感,使用化疗方案可以抑制播散种植导致的肿瘤转移。

虽然大多生殖细胞瘤对化疗敏感,但单纯的化疗可能是不够的,存在复发风险。除非有放疗禁忌症,一般均需要结合放疗。


放疗

生殖细胞瘤对放射治疗高度敏感,单独分次放射治疗的生存率和治愈率都比较理想。

对于脑脊液发现肿瘤细胞、室管下转移、蛛网膜下转移或颅内多发病灶的生殖细胞瘤,应行全脑全脊髓放射治疗。


手术治疗

明确诊断后,对放疗及化疗敏感的生殖细胞瘤可不必进行手术治疗,以规避手术本身带来的损伤。但若无法明确诊断,最好通过手术或立体定向获得组织病理诊断,为化疗和放疗提供依据。对于颅内压增高、出现神经压迫症状的患者,手术可缓解其症状,并可恢复受损视力、视野。





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